Test wykrywający predyspozycje do raka piersi i jajników

W ciągu każdego roku notuje się w Polsce ponad 12.000 nowych przypadków zachorowania na nowotwory piersi. Z tego prawie 5.000 kończy się śmiercią. Oznacza to, że co czternasta Polka w ciągu swojego życia zachoruje na raka piersi – jeśli nie podejmie działań zapobiegawczych. Wystąpienie mutacji w genach BRCA1/BRCA2 zwiększa ryzyko zachorowania kobiety na raka piersi aż do 80% (przed 70 rokiem życia) oraz na raka jajników do około 40%.

Kto powinien zrobić test?

Test genetyczny należy wykonać w przypadku :

• obecności w rodzinie zachorowań na piersi, jajniki, sutka
• stwierdzenia w piersiach lub jajnikach niezłośliwych zmian jak np. torbiele
• planowania bądź stosowania hormonalnej terapii zastępczej
• kobiet, które chorowały lub chorują na nowotwory piersi lub jajnika

W przypadku wystąpienia mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 zagrożenie obejmuje również osoby spoza wymienionych grup wysokiego ryzyka. Osoby z rozpoznaną mutacją genetyczną mają 50% prawdopodobieństwa na przekazanie tej wady potomstwu, ponieważ uszkodzenia genetyczne są dziedziczne.

Dlaczego warto zrobić test na obecność mutacji?

• Najkorzystniejszy dobór wykrywanych mutacji dla polskiej populacji
• Test wykrywa do 5 mutacji w genie BRCA1 oraz 2 mutacje BRCA2
• Optymalna konfiguracja testu względem wykrywanych mutacji
• Wysoka czułość i specyficzność
• Nowoczesna metoda diagnostyczna
• Jednoznaczność wyniku
• Nieinwazyjność – samodzielne pobranie materiału
• Wynik do 14 dni roboczych

Pamiętaj

Ocenia się, że nawet do 200 tysięcy Polek może być nosicielkami groźnych dla zdrowia i życia mutacji genetycznych. Doniesienia naukowe mówią, że dzięki podjęciu działań profilaktycznych ryzyko zachorowania na nowotwór piersi można obniżyć aż czterokrotnie!

Diagnozowane mutacje są dziedziczne, co stwarza ryzyko przeniesienia niebezpiecznej mutacji na dziecko. Oznacza to 50 procentowe ryzyko, że dziecko odziedziczy uszkodzenie genetyczne. Dlatego badanie może uratować życie nie tylko nam ale również naszym bliskim!

• Test Laboratorium Nucleagena można wykonać w ponad 1700 placówek na terenie całego kraju oraz zakupić on-line
  
• Pobranie materiału do badania jest nieinwazyjne i można je wykonać w domu.
• Gwarantujemy całkowitą poufność badania i wyniku – testy są zakodowane.
• Pokrywamy koszty zwrotnej przesyłki kurierskiej

FAQ

1. Co wykrywa test?

Test genetyczny wykrywa 7 najczęściej występujących mutacji w populacji polskiej skorelowanych z genetyczną predyspozycją do zachorowania na raka piersi i jajników. Test wykrywa do 5 mutacji w obrębie genu BRCA1 oraz 2 mutacji w obrębie BRCA2.

Poprzez analizę mutacji punktowych tych genów możliwa jest szybka i jednoznaczna diagnostyka genetyczna predyspozycji do zachorowania na raka piersi oraz jajników.

2. W jaki sposób wykonać test?

Wykonanie badania genetycznego jest niezwykle łatwe, zupełnie bezbolesne i do wykonania w domu. Wystarczy tylko zamówić zestaw do samodzielnego wykonania testu. Pobranie materiału polega na potarciu wewnętrznej strony policzka za pomocą specjalnej pałeczki (wymazówki) znajdującej się w zestawie.

3. Jak wygląda wynik testu?

Wynik testu określa istnienie badanych mutacji, bądź ich brak, w obrębie badanego genu.

Brak mutacji nie oznacza, że u przebadanej kobiety nigdy nie rozwinie się nowotwór piersi i/lub jajnika. Obecność mutacji w genach BRCA oznacza natomiast, że pacjentka należy do grupy podwyższonego ryzyka wystąpienia nowotworu złośliwego piersi i/lub jajnika. Jednak nawet w rodzinach, w których stwierdzane są te same mutacje BRCA, nie każdy z ich członków zachoruje na nowotwór.

Wyniki należy interpretować w oparciu o wywiad rodzinny pacjenta. Lekarz onkolog lub specjalista w dziedzinie genetyki medycznej wyjaśni pacjentowi znaczenie wyników oraz przedstawi możliwe opcje dalszego postępowania mające na celu zmniejszenie ryzyka zachorowania, jak również celowość badań pozostałych członków rodziny pod kątem obecności mutacji.

4. Jak przygotować się do wykonania testu?

Podczas pobierania wymazu policzkowego należy zwrócić uwagę na następujące elementy:

• Na godzinę przed pobraniem materiału nie można spożywać żadnego pokarmu ani napoju.
• Przepłukać jamę ustną przegotowaną wodą
• Wymazówka ( pałeczka z aplikatorem ) przeznaczona  jest wyłącznie do jednorazowego użytku.
• Pobierając wymaz, należy dość mocno potrzeć kilkukrotnie wewnętrzną śluzówkę policzka, aby na wymazówkę pobrać wystarczającą ilość komórek nabłonka, z których następnie zostanie wyizolowane DNA.

5. Z czego składa się zestaw pobraniowy?

Zestaw pobraniowy do wykonania testu składa się z:

• wymazówki do pobierania materiału,
• zakręcanej próbówki zawierającej bufor,
• ulotki informacyjnej dla pacjenta,
• czterech samoprzylepnych etykiet z indywidualnym numerem testu (kodem),
• protokołu pobrania materiału do badania,
• instrukcji wykonania testu,
• instrukcji zamówienia bezpłatnej zwrotnej przesyłki kurierskiej.

6. Kto powinien zrobić test?

Test należy wykonać w przypadku :

•  Zachorowania w rodzinie na piersi, jajnika, sutka
•  Niezłośliwe zmiany jak np. torbiele w piersiach lub jajnikach
•  Planowanie bądź stosowanie hormonalnej terapii zastępczej
• Kobiety, które chorowały lub chorują na nowotwory piersi lub jajnika

W przypadku wystąpienia mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 zagrożenie obejmuje również osoby spoza wymienionych grup wysokiego ryzyka. Osoby z rozpoznaną mutacją genetyczną mają 50% prawdopodobieństwa na przekazanie tej wady potomstwu, ponieważ uszkodzenia genetyczne są dziedziczne.

7. Zalety testu oferowanego przez laboratorium Nucleagena.

Najkorzystniejszy dobór wykrywanych mutacji dla polskiej populacji

• Wynik do 14 dni roboczych
• Nowoczesna metoda diagnostyczna
• Wysoka czułość
• Wysoka specyficzność
• Jednoznaczność wyniku
• Nieinwazyjność